プロトコル

[bioinfo]vcfファイルを比較する

bcftoolを使ってvcfファイルを比較する。

bcftoolsを使うためにはbgzipにてファイルを圧縮し、インデックスを付ける必要があるので、まずそれらのファイルを準備する。

bgzip -threads 8 file_A.vcf
bgzip -threads 8 file_B.vcf
bgzip -threads 8 file_C.vcf
bcftools index file_A.vcf.gz
bcftools index file_B.vcf.gz
bcftools index file_C.vcf.gz

使い方:

 bcftools isec [OPTIONS] A.vcf.gz B.vcf.gz [..]

[OPTIONS]

-c, –collapse snps|indels|both|all|some|none
指定した種類の変異だけ出力する
-C, –complement
最初に入力したvcfファイルにのみ存在する変異を出力
-e, –exclude -|EXPRESSION
変異の種類を細かく調節する。例えば、コールクオリティ50以下を排除するなら、
-e AVG(GQ)>50
-f, –apply-filters LIST
別ファイルで用意したfilterリストを適用する
-i, –include EXPRESSION
-eの逆、trueとなる条件を残す。
-n, –nfiles [+-=]INT|~BITMAP
output positions present in this many (=), this many or more (+), this many or fewer (-), or the exact same (~) files
-o, –output FILE
see Common Options. When several files are being output, their names are controlled via -p instead.
-O, –output-type b|u|z|v
see Common Options
-p, –prefix DIR
出力するフォルダを指定。
-r, –regions chr|chr:pos|chr:from-to|chr:from-[,…]
see Common Options
-R, –regions-file file
see Common Options
-t, –targets chr|chr:pos|chr:from-to|chr:from-[,…]
see Common Options
-T, –targets-file file
see Common Options
-w, –write LIST
list of input files to output given as 1-based indices. With -p and no -w, all files are written.

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